β地中海貧血癥屬于常染色體遺傳病,患者的β珠蛋白(血紅蛋白的組成部分)合成受阻,原因是血紅蛋白β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了基因突變,正?;駾突變成致病基因d,β地中海貧血癥的機理如圖。

回答下列問題:
(1)翻譯形成正常β珠蛋白的過程中,攜帶氨基酸的 tRNAtRNA會識別相應(yīng)的密碼子,并將氨基酸轉(zhuǎn)運至核糖體中。β鏈第39位氨基酸的編碼序列發(fā)生了基因突變的原因是正常基因D中發(fā)生了堿基對的 替換替換。
(2)正常β鏈含有146個氨基酸,異常β鏈的氨基酸數(shù)目為 3838。
(3)β地中海貧血癥患者及其家屬可通過 遺傳咨詢(或遺傳學(xué)指導(dǎo))遺傳咨詢(或遺傳學(xué)指導(dǎo))估算子代出現(xiàn)β地中海貧血癥的概率,從而采取相應(yīng)的防治措施。
【答案】tRNA;替換;38;遺傳咨詢(或遺傳學(xué)指導(dǎo))
【解答】
【點評】
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