某患者因血尿入院檢查，醫(yī)生診斷為腎小球性血尿，患者遺傳系譜如圖1。
（1）據(jù)圖1分析，Ⅱ-2所患疾病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳常染色體隱性遺傳。若Ⅰ-1和Ⅰ-2生育第三個(gè)孩子，則患病概率為25%25%。
（2）經(jīng)檢查，Ⅱ-2視力和聽(tīng)覺(jué)也出現(xiàn)廣泛受損，經(jīng)診斷為Alport綜合征（簡(jiǎn)稱(chēng)AS）。AS的發(fā)病與Ⅳ型膠原蛋白基因突變有關(guān)，這種膠原蛋白廣泛分布于機(jī)體各組織，構(gòu)成組織基底膜。研究者進(jìn)一步對(duì)Ⅰ-1和Ⅱ-2編碼Ⅳ型膠原蛋白的基因進(jìn)行測(cè)序，結(jié)果如圖2所示。
①Ⅳ型膠原蛋白的突變基因中，有三十余種基因突變都會(huì)導(dǎo)致該蛋白不同程度失效，這些基因突變的出現(xiàn)是由于基因突變具有不定向不定向性。與正常人的堿基序列相比較，Ⅱ-2的基因突變是由單個(gè)堿基對(duì)替換單個(gè)堿基對(duì)替換引起的。
②Ⅱ-2的患病較重，而父親（Ⅰ-1）僅有輕度血尿癥狀，視力和聽(tīng)覺(jué)正常。從測(cè)序結(jié)果分析，Ⅰ-1體內(nèi)腎臟細(xì)胞和皮膚、毛囊細(xì)胞中編碼Ⅳ型膠原的基因序列不同不同（填寫(xiě)“相同”或“不同”）。那么，Ⅰ-1僅有輕度血尿癥狀的可能原因是Ⅰ-1兼有正?；虻募?xì)胞和致病基因的細(xì)胞；Ⅰ-1胚胎發(fā)育早期細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中出現(xiàn)基因突變，含有突變基因的細(xì)胞發(fā)育為腎臟Ⅰ-1兼有正?；虻募?xì)胞和致病基因的細(xì)胞；Ⅰ-1胚胎發(fā)育早期細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中出現(xiàn)基因突變，含有突變基因的細(xì)胞發(fā)育為腎臟。
（3）隨著現(xiàn)代醫(yī)學(xué)發(fā)展，該病患者經(jīng)對(duì)癥治療可較好地控制病情。若Ⅲ-2和一個(gè)健康男性婚配后，希望生育不攜帶致病基因的后代，醫(yī)生可對(duì)用于人工受精的卵子（編號(hào)①～④號(hào)）形成過(guò)程釋放的極體中致病基因位點(diǎn)進(jìn)行遺傳檢測(cè)（不考慮交叉互換），結(jié)果如表。
| 編號(hào) | ① | ② | ③ | ④ |
| 遺傳信息- | -GATTGGTTATT--CTAACCAATAA- | -GATTGGTTATT--CTAACAAATAA- | -GATTGTTTATT--CTAACCAATAA- | -GATTGTTTATT--CTAACAAATAA- |
| 來(lái)源 | 第二極體 | 第二極體 | 第一極體 | 第一極體 |
| 正?；蚰０彐湥?-GATTGGTTATT- | ||||
①、④
①、④
的卵進(jìn)行人工受精，得到的受精卵發(fā)育為早期胚胎后移植到Ⅲ-2子宮內(nèi)，可實(shí)現(xiàn)生育不攜帶致病基因后代的目的。請(qǐng)依據(jù)減數(shù)分裂的知識(shí)，解釋醫(yī)生這樣選擇的依據(jù)：第二極體中遺傳物質(zhì)與卵細(xì)胞相同（減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體分離），而第一極體中遺傳物質(zhì)一定與卵細(xì)胞中遺傳物質(zhì)不同（女性為雜合子，減數(shù)第一次分裂同源染色體分離），因此選取取自第二極體包含正?；蚧虻谝粯O體不包含正?；虻穆炎舆M(jìn)行人工受精可達(dá)到目的
第二極體中遺傳物質(zhì)與卵細(xì)胞相同（減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體分離），而第一極體中遺傳物質(zhì)一定與卵細(xì)胞中遺傳物質(zhì)不同（女性為雜合子，減數(shù)第一次分裂同源染色體分離），因此選取取自第二極體包含正?；蚧虻谝粯O體不包含正?；虻穆炎舆M(jìn)行人工受精可達(dá)到目的
。（4）該項(xiàng)技術(shù)可以有效保證遺傳病患者或者遺傳病致病基因攜帶者家庭生育不含致病基因的后代，大幅降低家庭和社會(huì)的養(yǎng)育成本。有同學(xué)認(rèn)為可以通過(guò)基因編輯技術(shù)將人群中某種遺傳病的致病基因均改造為正?；?，杜絕該種遺傳病的發(fā)生。你認(rèn)為這位同學(xué)的觀點(diǎn)是否合理？請(qǐng)陳述理由：
不合理，該同學(xué)的操作會(huì)導(dǎo)致人類(lèi)的某種遺傳基因消失，影響人類(lèi)的遺傳多樣性，造成未知風(fēng)險(xiǎn)；目前基因編輯技術(shù)存在技術(shù)風(fēng)險(xiǎn)（如：脫靶效應(yīng)等），可能造成新的基因突變
不合理，該同學(xué)的操作會(huì)導(dǎo)致人類(lèi)的某種遺傳基因消失，影響人類(lèi)的遺傳多樣性，造成未知風(fēng)險(xiǎn)；目前基因編輯技術(shù)存在技術(shù)風(fēng)險(xiǎn)（如：脫靶效應(yīng)等），可能造成新的基因突變
。【考點(diǎn)】人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型及危害．
【答案】常染色體隱性遺傳；25%；不定向；單個(gè)堿基對(duì)替換；不同；Ⅰ-1兼有正常基因的細(xì)胞和致病基因的細(xì)胞；Ⅰ-1胚胎發(fā)育早期細(xì)胞有絲分裂過(guò)程中出現(xiàn)基因突變，含有突變基因的細(xì)胞發(fā)育為腎臟；①、④；第二極體中遺傳物質(zhì)與卵細(xì)胞相同（減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體分離），而第一極體中遺傳物質(zhì)一定與卵細(xì)胞中遺傳物質(zhì)不同（女性為雜合子，減數(shù)第一次分裂同源染色體分離），因此選取取自第二極體包含正?；蚧虻谝粯O體不包含正?；虻穆炎舆M(jìn)行人工受精可達(dá)到目的；不合理，該同學(xué)的操作會(huì)導(dǎo)致人類(lèi)的某種遺傳基因消失，影響人類(lèi)的遺傳多樣性，造成未知風(fēng)險(xiǎn)；目前基因編輯技術(shù)存在技術(shù)風(fēng)險(xiǎn)（如：脫靶效應(yīng)等），可能造成新的基因突變
【解答】
【點(diǎn)評(píng)】
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發(fā)布：2024/6/27 10:35:59組卷：58引用：1難度：0.5
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1．下列遺傳系譜圖中，最符合紅綠色盲遺傳方式的是（ ）發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：14引用：3難度：0.5 -
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（1）控制遺傳病乙的基因位于染色體上，屬（填顯性或隱性）基因。
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3．如圖為某單基因遺傳病的兩個(gè)家族系譜圖。若圖中Ⅲ9和Ⅲ10婚配生出患病孩子的概率是
，則得出此概率值需要一定的限定條件。下列條件中是必要限定條件的是（ ?。?br />16
發(fā)布：2024/12/31 3:0:2組卷：8引用：3難度：0.5
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